Fast eine von zehn Personen weltweit leidet unter einer Seltenen Krankheit. Allein in Europa sind schätzungsweise 30 Millionen Menschen betroffen. Diese Patientinnen und Patienten bleiben oft ohne Diagnose, ohne Behandlung, Forschung und Hoffnung. Sie gelten deshalb als Waisenkinder des Gesundheitssystems.
Seltene Krankheiten gefährden das Leben vieler Betroffener und/oder belasten es chronisch. Zwar kommen die einzelnen Krankheiten nicht häufig vor, doch ist der Komplexitätsgrad des Krankheitsbildes sehr hoch. Bisher wurden 7'000 bis 8'000 Krankheiten als selten identifiziert und eingestuft. Patienten mit einer sehr Seltenen Krankheit und deren Angehörige sind besonders isoliert und verletzlich. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist oft deutlich verringert und der Alltag durch körperliche Behinderungen beeinträchtigt. Dies kann zu Diskriminierungen und damit zu schulischen, beruflichen oder sozialen Einschränkungen führen.
Mangelnde Erfahrung und das Fehlen von spezifischen Gesundheitsprogrammen führen nicht nur zu einer Verzögerung oder gar zum Ausbleiben der genauen Diagnose einer Seltenen Krankheit, sondern erschweren im gleichen Masse auch den Zugang zur richtigen Behandlung. Das Fehlen von Medikamenten trägt zusätzlich zur Einschränkung der Lebensqualität der Betroffenen bei.
Das Wissen um Seltene Krankheiten ist wenig verbreitet. Der TAG DER SELTENEN KRANKHEITEN will ein Bewusstsein für die Problematik schaffen, indem er auf folgende Fakten aufmerksam macht:
Nicht nur Patientinnen und Patienten fühlen sich oft im Stich gelassen. Auch die andern Akteure im Bereich Seltener Krankheiten stehen häufig alleine da. So fehlen zum Beispiel Forschenden die nationalen und internationalen Forschungsgelder. Während die HIV/AIDS-Forschung in Europa und den USA ca. USD 2.5 Mrd. erhielt, betrugen im Vergleich dazu die Forschungsbudgets für die 7'000 Seltenen Krankheiten unter USD 1 Mrd. Würde man diese Mittel auf jede Seltene Krankheit gleich verteilen, betrüge das Forschungsbudget nur gerade USD 100'000 pro Krankheit. Diese Summe ist knapp ausreichend für ein Forschungsprojekt pro Jahr und Krankheit. Das bedeutet, dass für einen Grossteil der Seltenen Krankheiten nur ein Forschungsprojekt existiert - wenn überhaupt. Dies führt zur Isolation vieler Forschenden.
Weil es nur für 7 % aller Seltenen Krankheiten Grundlagenforschung gibt, fehlt vielen Ärzten die Möglichkeit, eine richtige Diagnose zu stellen. Die Folge davon: Durchschnittlich wird ein Betroffener 2.5 Mal falsch diagnostiziert, bis die richtige Krankheit festgestellt wird. Eine falsche Diagnose kann für den Patienten zu einer Frage von Leben und Tod werden und verursacht ausserdem eine hohe finanzielle Belastung für Patienten, Angehörige und die Gesundheitssysteme.
Das Fehlen von Forschung und der Mangel an diagnostischen Mitteln machen es für die Industrie sehr schwierig, neue Behandlungen für Seltene Krankheiten anzubieten. Ohne Grundlagenforschung agiert die Industrie auf der Suche nach Medikamenten und Behandlungen weitgehend im Dunkeln. Das bedeutet, dass viele Projekte keine finanzielle Unterstützung bekommen und deshalb nicht durchführbar sind.
Die Forschung ist der Hoffnungsträger für Millionen von Menschen, die an einer Seltenen Krankheit leiden und nicht über Heilmittel verfügen. In der Genetik und in der Medizintechnik wurden im letzten Jahrzehnt bedeutende Fortschritte gemacht. Dies weckt grosse Hoffnungen auf den daraus folgenden wissenschaftlichen und therapeutischen Fortschritt.
Bestehende öffentliche und private Forschungsprogramme sind jedoch nicht ausreichend. So bleibt die Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung einer kleinen Zahl von Patienten sehr beschränkt, und die Tatsache, dass Patienten und Forscher kaum vernetzt sind, macht es schwierig, das bisher erworbene Wissen anzuwenden.
Allerdings gibt es bedeutende moralische, wissenschaftliche, wirtschaftliche und politische Imperative, um Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Krankheiten zu betreiben:
Es ist wichtig zu wissen, dass über 75% aller Seltenen Krankheiten Kinder betreffen. Mehr als 35% der betroffenen Kinder sterben, ehe sie fünf Jahre alt sind - ohne dass ihre Stimme je gehört wird.
Der TAG DER SELTENEN KRANKHEITEN hat sich zum Ziel gesetzt, diesen Kindern und allen anderen Menschen mit Seltenen Krankheiten eine Stimme zu verleihen! Jede und Jeder hat die Möglichkeit, mit einer Spende zum Aufbau von Forschungskompetenz für Seltene Krankheiten in der Schweiz beizutragen.
Mit Ihrer Unterstützung können wir mehr in die Grundlagenforschung investieren. Durch eine bessere Finanzierung der Grundlagenforschung können bestehende Laboratorien mehr Forschende in ihre Teams aufnehmen. Mit der wachsenden Zahl von Forschungsteams auf diesem Spezialgebiet wird es einfacher, sie zu Kompetenzzentren für Seltene Krankheiten zusammenzufassen. Diese Zentren werden nicht nur helfen, einige der besten Forscher der Welt in die Schweiz zu bringen, sie werden auch wesentliche Forschungsarbeit bei der Entdeckung neuer Gene und bisher unbekannter Bestandteile des Körpers leisten.
Mit mehr Wissen über die Entstehung einer Seltenen Krankheit verfügen Ärzte und die Industrie über bessere Möglichkeiten, die notwendigen Hilfsmittel für eine genaue Diagnose zu schaffen. Durch Forschung und bessere Diagnosemittel gestärkt, werden künftige schweizerische Kompetenzzentren für Seltene Krankheiten zu einer Einheit aus Forschenden, Ärzten und Patienten - das ideale Umfeld für die Entwicklung von Medikamenten und Heilverfahren für Seltene Krankheiten.
Damit die Vision von Schweizerischen Kompetenzzentren Wirklichkeit werden kann, müssen Mittel für grundlegende und langfristige Forschungsvorhaben verfügbar sein. Deshalb rufen die Organisatoren des TAGES DER SELTENEN KRANKHEITEN die Bevölkerung auf, sich zu beteiligen und an einer besseren Zukunft mitzuwirken.
Die unzähligen von Seltenen Krankheiten betroffenen Menschen können nicht warten, bis die staatliche Forschungsförderung endlich diesen Bedarf erkennt. Sie können auch nicht darauf hoffen, dass sich die Industrie auf diesen Forschungsbereich stürzt – zu klein ist der Markt.
Private Initiative ist gefragt!
