Einen Monat nach Geburt: Diagnose Myotubuläre Myopathie oder anderst: Zentronukleäre Myopathie. Mit dieser - zu Beginn kaum aussprechbaren - Diagnose musste sich die Familie vor fast fünf Jahren arrangieren! Wir lernten es! Aber, für unseren Jungen bedeutet das: Leben, mit Beatmungsmaschine, Leben, künstlich ernährt, Leben mit jeglichen Förderungsmassnahmen, die wir ihm anbieten können. Namentlich heisst das für ihn, dass er bereits in seinen ersten Lebensjahren 5x wöchentlich Therapie hat.. Physiotherapie, Logopädie und heilpädagogische Frühförderung. Nebst diesem - doch sehr anstrengenden Alltag - muss er immer mal wieder zu Verlaufskontrollen und Einstellungen seiner Gerätschaften in die Klinik. - Zu Hause wird sein Wohlbefinden durch viel pflegerische Handlungen und unzählige unterstützende Hände möglich gemacht. Wir mussten erfahren, dass im Durchschnitt "nur" jede 50'000. Geburt dieses Geburtsgebrechen mit sich bringt und dass es sich kaum auszahlt, diese Erkrankung genauer zu erforschen. - Dabei - und für uns Laien erlaube ich mir das Wort "nur" - bräuchten wir doch "nur" eine Möglichkeit, Muskeln nachreifen zu lassen. (Die Muskeln unseres Sohnes haben bereits im Mutterleib aufgehört zu reifen.) - Wenn man sich das so vor Augen hält, möchte man glauben, dass das doch kaum ein Problem darstellen sollte. - Erst recht nicht, in einer Zeit wo Bodybuilder und Sportler auf so viele Mittelchen zurückgreifen können, um noch einwenig mehr aus ihrem Körper herauszuholen. Unser Sohn wird voraussichtlich nie laufen können. Wenn er Glück hat, wird er irgendwann zeitweise vom Beatmungsgerät entwöhnt werden können, oder er kann in ein paar Jahren eine kleine Menge Nahrung selber zu sich nehmen. - Wenn wir Glück haben, wird er erwachsen werden dürfen und wenn wir noch viel mehr Glück haben, gibt es ein Durchbruch in Sachen Forschung. Wir sind froh, dass in den USA - aktiv und privat gefördert - in Sachen Myotubläre Myopathie geforscht wird und dass wir immer wieder von kleinen Fortschritten in diesem Tun hören. - Die Hoffnung stirbt zuletzt, sagt man ja... wir halten uns fest daran und bedanken uns an dieser Stelle bei allen, die sich für die Verbesserung der Lebensqualität von chronisch kranken Menschen einsetzen und uns so die Hoffnung am Leben halten.
-Nadine Schwendimann, Mutter von Mael